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| Relazione
della Dott.ssa Federica Castelletti |
Borsista ART - Istituto Mario Negri,
laboratorio di Immunologia e Genetica di Malattie Rare e Trapianto.
Report per l'anno 2005-2006.
Mutazioni nei geni fattore H,
MCP e fattore I nella Sindrome Emolitico Uremica.
Nel Progetto di Ricerca 2005 -2006 presentato l’anno scorso,
mi sono impegnata a portare avanti l’analisi dei geni
fattore H ed MCP, coinvolti nella Sindrome Emolitico Uremica,
in modo da garantire una consulenza genetica ai nuovi pazienti
che man mano nel corso di questi mesi si sono rivolti a noi.
Ho infatti completato lo studio genetico in 156 pazienti e ho
trovato 47 pazienti che presentavano una mutazione nel gene
del fattore H e 20 pazienti con una mutazione nel gene MCP.
Inoltre quattro pazienti, provenienti da due famiglie diverse,
presentavano mutazioni sia nel gene fattore H cha nel gene MCP.
Siccome il difetto genetico che causa la malattia è stato
trovato soltanto in meno del 50% dei pazienti, abbiamo deciso
di intraprendere l’analisi di nuovi geni che potrebbero
causare la malattia nei pazienti, se presentano alterazioni.
Ho quindi analizzato gli stessi 156 pazienti nel gene chiamato
fattore I e questo mi ha permesso l’identificazione di
5 nuove mutazioni in 7 pazienti.
Purtroppo c’è ancora una buona percentuale di pazienti
per cui non è ancora stata trovata una causa genetica,
quindi lo studio deve continuare in due direzioni: da una parte
va garantita l’analisi dei geni già noti ai pazienti
nuovi che man mano ci inviano il loro DNA e dall’altra
parte bisogna impegnarsi a trovare nuovi geni che, accanto ai
geni già noti, possano essere la causa della malattia.
Grazie al vostro aiuto, quest’anno ho potuto continuare
la mia attività di ricerca e perseguire i risultati che
mi ero prefissata.
Questi risultati sono stati giudicati molto interessanti, tanto
da essere stati pubblicati in agosto su una rivista molto famosa
(J Caprioli, M Noris, S Brioschi, G Pianetti, F Castelletti,
P Bettinaglio, C Mele, E Bresin, L Cassis, S Gamba, F Porrati,
S Bucchioni, G Monteferrante, C J Fang, M K Liszewski, D Kavanagh,
J P Atkinson, and G Remuzzi: “Genetics of HUS: the impact
of MCP, CFH and IF mutations on clinical presentation, response
to treatment, and outcome” Blood, 108(4):1267-79, Aug
2006).
Inoltre questo progetto rientra nel programma di studio Ph.D.
presso la Open University di Londra al quale mi sono iscritta
quest’anno.
Ringraziandovi senz’altro per avermi sostenuto e contribuito
a tutto questo, vi porgo i miei più cordiali saluti.
Federica Castelletti
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