 |
|
|
| Relazione
della Dott.ssa Federica Castelletti |
Borsista ART - Istituto Mario Negri,
laboratorio di Immunologia e Genetica di Malattie Rare e Trapianto.
Progetto per l'anno 2005-2006.
Nel giugno 2001 ho iniziato a frequentare l'Istituto Mario Negri
per poter svolgere la tesi di laurea e poi ho potuto continuare
la mia attività di ricerca grazie a borse di studio.
In questi anni mi sono occupata
dell'analisi delle cause genetiche della Sindrome Emolitico
Uremica (SEU), una malattia rara caratterizzata da anemia emolitica,
trombocitopenia e insufficienza renale acuta.
Ho iniziato studiando il gene del fattore H, un regolatore della
via alternativa del sistema del complemento di cui si avevano
già informazioni sul suo possibile coinvolgimento nella
malattia.
Ho analizzato questo gene in circa 100 pazienti con Sindrome
Emolitico Uremica per valutare se vi erano mutazioni e polimorfismi
che potessero predisporre alla malattia e ho trovato mutazioni
in circa il 30% dei pazienti analizzati.
Quindi il 70% dei pazienti doveva avere mutazioni in un gene
diverso dal fattore H ma con una funzione analoga. Per cui,
oltre a continuare lo screening del fattore H nei pazienti che
continuamente si rivolgono al nostro centro attraverso il Registro
Internazionale della SEU, ho iniziato l'analisi genetica di
un altro regolatore del sistema del complemento, il gene MCP
(Membrane Cofactor Protein) e ho trovato mutazioni in circa
il 10% dei pazienti. Ad oggi abbiamo raccolto 200 pazienti con
SEU e proprio in questi giorni sto iniziando lo studio di un
terzo gene regolatore che si chiama Fattore I.
Quest'anno quindi sarò impegnata
nell'analisi di questo nuovo gene e se, una volta completato
questo studio, ci saranno pazienti per cui non è ancora
stata identificata una mutazione che spieghi la malattia, bisognerà
continuare ad analizzare altri nuovi geni.
Trovare la causa genetica di una malattia e fornire il risultato
di questi studi ai pazienti è molto importante, in particolare
per i pazienti che necessitano di un trapianto di rene: infatti
abbiamo osservato che se un paziente con una mutazione al fattore
H si sottopone a trapianto di rene rischia che la malattia si
riproponga di nuovo perchè il fattore H è una
proteina circolante.
Invece i pazienti con mutazioni nel gene MCP possono affrontare
il trapianto in quanto l'MCP è una proteina presente
nel rene e quindi viene sostituita col nuovo organo.
E' pertanto necessario fornire una consulenza genetica pre-trapianto
ai pazienti con Sindrome Emolitico Uremica e questo è
possibile grazie al Vostro contributo.
|
|
|
|
ART è impegnata a raccogliere i fondi per finanziare
i progetti di ricerca. Anche
tu puoi aiutarci. |
 |
| © 2002-2006 Fondazione ART
- Produced by Eikom
srl |
|
